Cet article aborde le dialogue entre la psychanalyse et la médecine génétique à partir du Syndrome de l’X fragile et de deux cas cliniques d’enfants. Le travail expose la construction du savoir de la médecine génétique par le biais de signes univoques. À la croisée des regards avec la psychanalyse, ses signes se confrontent à la polysémie des signifiants. Le texte discute de la façon dont cette rencontre agit sur les difficultés de langage chez l’enfant.